O Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco ( CEGH-CEL), um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP e sediado na Universidade de São Paulo (USP), adquiriu um sequenciador de DNA de última geração.

“Esse equipamento permite um salto qualitativo e quantitativo na análise genômica, o que chamamos de NGS, do inglês Next Generation Sequence”, explica a professora Mayana Zatz, coordenadora do CEGH-CEL, em entrevista para a rádio USP.

Sequenciadores de DNA são importantes para diagnosticar doenças raras. Muitas pessoas portadoras dessas doenças não têm acesso a um diagnóstico molecular preciso, dificultando o tratamento direcionado e eficaz. O diagnóstico precoce permite uma orientação correta, a prevenção de novos casos em família de risco e encaminhamento dos pacientes para programas assistenciais.

O equipamento instalado no centro é o único no Brasil em uma instituição pública e estará disponível em breve para a população que não tem meios para pagar os testes oferecidos pelos laboratórios particulares.

Zatz também disse na rádio USP: “Esse equipamento será fundamental para avançarmos nas pesquisas, identificando novos genes associados a doenças raras e a frequência das mutações responsáveis pelas doenças genéticas mais comuns em nossa população”.

O CEGH tem o objetivo principal de ampliar os conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico dessas enfermidades. A equipe do centro aborda aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, como autismo e várias doenças neurodegenerativas.

Mais informações em: https://bit.ly/3axqcur